Informație

Există cauze genetice care stau la baza diferenței de circumferință a brațului și anteamului?


Există vreun motiv genetic pentru diferența de dimensiune dintre brațul superior și brațul inferior (adică antebrațul)?

La majoritatea femeilor, se pare că brațul este mai mare ca circumferință decât antebrațul. Cu toate acestea, la bărbați pare să varieze - unii bărbați (ca mine) au un braț cu un diametru mai mic decât antebrațul, în timp ce, de exemplu, la culturiști poate fi opusul, deoarece au adesea bicepși mari.


Primul răspuns explică faptul că segmentele proximale ale membrelor fac mai multă „muncă” * folosind ghilimele pentru a fi atent w.r.t. definiții tehnice ale muncii. Din punct de vedere genetic, acest lucru este corect - este condiția ancestrală pentru tetrapode. De asemenea, merită să răspundem de ce este benefic de ce segmentele proximale devin voluminoase pentru a face această lucrare, în loc de omologii lor distali - adică de ce a favorizat selecția naturală acest aranjament în primul rând.

Există un motiv biomecanic pentru care segmentele distale ale membrelor să fie mai puțin masive decât segmentele proximale ale membrelor, în special la tetrapode: că deplasarea maselor mai departe de centrul de rotație, atunci când forța este aplicată între centrul de rotație și masă, necesită mult mai mult. forta.

Să luăm în considerare brațul din exemplul tău. Vom trata antebrațul ca pe o „sarcină” care este susținută de partea superioară a brațului și de umăr.

În acest caz, întregul braț este a Maneta de tip 3, cu forța aplicată (de partea superioară a brațului și a umărului) între centrul de masă al sarcinii și punctul de sprijin (articulație). Imagine de la https://alexeinstein.wordpress.com/2014/09/03/lever-of-human-body/: În imagine, arată mâna (ar putea fi și o greutate în mână) ca sarcină, dar pentru o mână goală, centrul de masă al brațului inferior este probabil puțin mai proximal (dar nu mai proximal decât inserția musculară). ).

Pentru a susține sarcina care este brațul inferior, cel cupluri despre necesitatea articulației să fie echilibrată. Deci, cuplul produs de mușchi (prin forța AF din diagramă), trebuie să egaleze (sau pentru curlurile bicepsului, să depășească) cuplul opus produs de masa sarcinii.

Cuplul este produsul dintre forța de rotație care acționează perpendicular pe pârghie și distanța de-a lungul pârghiei până la punctul de sprijin. (Referința este Wikipedia, dar nu există niciun argument cu privire la definiția cuplului.)

Să alcătuim câteva numere și să lucrăm cu exemplul. Spuneți că greutatea brațului inferior (R în diagramă) este 10. Și distanța de la centrul de masă până la cot este, de asemenea, 10. Apoi, bicepsul din această imagine trebuie să producă un cuplu opus de cel puțin 100. Dar inserția bicepsului este foarte aproape de punct de sprijin, să zicem la o distanță de 1. Deci trebuie să producă de 100 de ori greutatea încărcăturii pentru a crea un cuplu de echilibrare. Pentru majoritatea articulațiilor din corp, inserția musculară este mai aproape de articulație decât sarcina - așa că mușchiul va trebui ÎNTOTDEAUNA să producă mai mult decât sarcina. Așa că puteți vedea cât de avantajos ar fi a avea un antebraț mai ușor.

Acum să luăm în considerare întregul braț, raportat la umăr. Am desenat o poză pentru noi. Să presupunem că avem nevoie doar de 10 masă musculară pentru a face mișcarea zilnică a lucrurilor. Să ne imaginăm o lume în care acea masă musculară de 10 se află în partea inferioară a brațului. Dacă avem un braț superior de lungime 10 și un braț inferior de lungime 10 și ne ținem brațul perpendicular în fața noastră (deci centrul de masă al masei musculare 10 este aproximativ la mijlocul brațului inferior(15) lungime de la umăr), greutatea brațului generează un cuplu de 150. Acesta trebuie să fie egalat de mușchii manșetei rotatoare și este mult.Inserarea centurii scapulare este destul de aproape de articulație (să zicem 2 lungime de la umăr). umăr), astfel încât acești mușchi trebuie să producă 150 cuplu / 2 lungime = 75 forță perpendicular pe braț -- ceea ce înseamnă și mai multă forță în ansamblu, deoarece mușchiul nu acționează perpendicular pe braț. Aceasta este multă forță. (PS: roșul arată liniile de acțiune ale forțelor)

Acum, să presupunem că în schimb punem cei 10 mușchi necesari în partea superioară a brațului. (Un alt desen pentru tine. Vom spune că centrul de masă al întregului braț este acum probabil chiar înainte de cot, la lungimea de 9 de la umăr. Întregul braț produce un cuplu de 10 * 9 = 90 la umăr. Mușchii centurii scapulare (cu aceeași distanță de inserție de 2) trebuie să producă 90 cuplu / 2 lungime = 45 forță perpendiculară -- mult mai puțin. Acest lucru este valabil în general - pentru o pârghie de tip 3, mușchii vor trebui întotdeauna să lucreze mai mult dacă sarcina este mai departe de articulație.

Astfel, plasarea masei musculare distal înseamnă că centrul de masă al întregului membru este mai departe de corp - ceea ce înseamnă că corpul trebuie să producă mult mai multă forță pentru a susține masa decât dacă sarcina este mai aproape de corp. Acesta este același motiv pentru care este mai ușor să porți un rucsac greu în brațe decât la capătul brațelor. Pe o scară de timp evolutivă, are sens ca cea mai mare parte a masei musculare să fi fost plasată mai aproape de centrul de masă.


Da, există motive genetice pentru asta. Dar observația ta este fie incorectă, fie anormal.

Mușchii umărului (și șoldului) fac munca mai grea, astfel au mușchi mai mari (și mai voluminosi). Cu cât mușchii sunt mai distali, cu atât sunt mai implicați cu abilități motorii mai fine (da, chiar și la picior), așa că aici suntem după finețe, nu forță. Puteți ridica 100 de lire sterline în principal din cauza brațelor. Puteți ondula greutăți (nu 100 de lire sterline pentru majoritatea oamenilor) din cauza musculaturii distale ale brațului. Puteți prinde greutatea datorită mâinii și mușchilor brațului inferior.

Așa este pentru majoritatea vertebratelor. Ați văzut vreodată un câine, pisică, cal sau alt animal cu „coapse” slabe și „picioare inferioare” grase? Coapsele unui cal (între spate și genunchi) sunt uriașe, garniturile lor (între genunchi și gleznă, numite și amaneta) sunt proeminente, restul abia vizibile.

Iată un urs grizzly:

Iată o broască:

Acesta este planul pentru aproape toate vertebratele terestre, inclusiv pentru oameni. Anumite vertebrate pot avea o musculatură diferită, în funcție de modul în care trăiesc.

Dacă este adevărat că antebrațele tale sunt mai mari decât partea superioară a brațului, atunci înseamnă pur și simplu că îți folosești antebrațele mult mai mult decât brațele superioare, lucru care nu este obișnuit pentru om înainte de vârsta actuală.

Cal: http://thinklikeahorse.org
Grizzly: Ursul Grizzly
Broasca: desen antic, franceza.


Circumferinta pieptului

Circumferința toracică este redusă, iar radiografiile relevă un torace în formă de clopot, cu câmpuri pulmonare mici, un diafragmă ridicat și pneumotorace de la ventilația de înaltă presiune. Creșterea toracică este restrânsă, aceasta a fost inițial ipotezată că face plămânii să rămână mici și subdezvoltați, 1 dar este de fapt inhibarea mișcărilor respiratorii (esențială pentru creșterea plămânilor) și/sau dinamica anormală a fluidelor în plămâni, ceea ce are ca rezultat scăderea presiunii fluidului intraluminal. și provoacă o creștere slabă a plămânilor. 19 Creșterea plămânilor deseori nu progresează dincolo de nivelul de dezvoltare de 4 până la 5 luni, ducând la hipoplazie (Fig. 46-7) și, deoarece plămânii nu au surfactant, ei rămân incapabili de expansiune aerobă și/sau schimb de oxigen. Această insuficiență respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces în perioada imediat postnatală și presiunile inspiratorii de vârf mai mari de 30 cm H2O sunt necesare, rezultând adesea pneumotorace și emfizem interstițial (Fig. 46‐8). Mulți sugari mor din cauza hipoxemiei, dar unii supraviețuiesc cu hipertensiune pulmonară și emfizem interstițial pulmonar. 18,19,22


Ce este statura mică și este tratabilă?

O persoană cu statură mică sau cu creștere limitată nu crește la fel de înaltă ca alte persoane de același sex, vârstă și etnie. Înălțimea persoanei este sub percentila a 3-a.

Statura mică poate fi o variantă a creșterii normale sau poate indica o tulburare sau o afecțiune.

Rata de creștere este un indicator important al sănătății generale. Copiii care nu ating percentila a 5-a până la vârsta de 5 ani se spune că sunt mici pentru vârsta gestațională (SGA). Un medic pediatru va căuta semne de „eșec de a prospera”.

Intervenția timpurie poate preveni problemele viitoare în multe cazuri.

În mod normal, la vârsta de 8 ani, întinderea brațului unui copil este aproximativ aceeași cu înălțimea acestuia. Dacă aceste măsurători sunt disproporționate, acesta poate fi un semn de statură mică disproporționată (DSS), uneori cunoscut sub numele de „piticism”.

Creșterea depinde de o gamă complexă de factori, inclusiv structura genetică, nutriția și influențele hormonale.

Distribuie pe Pinterest Statura mică poate apărea în familii sau poate rezulta dintr-un deficit hormonal sau o modificare genetică.

Cea mai frecventă cauză de statură mică este apariția părinților a căror înălțime este sub medie, dar aproximativ 5% dintre copiii cu statură mică au o afecțiune medicală.

Condițiile care pot sta la baza unei staturi mici includ:

  • subnutriție, din cauza unei boli sau a lipsei de nutrienți, ceea ce duce la o lipsă a hormonului de creștere
  • o tumoare la nivelul glandei pituitare
  • boli ale plămânilor, inimii, rinichilor, ficatului sau tractului gastro-intestinal
  • condiții care afectează producția de colagen și alte proteine
  • unele boli cronice, cum ar fi boala celiacă și alte tulburări inflamatorii, care pot afecta organismul în diferite moduri, inclusiv creșterea

Uneori, o leziune a capului în timpul copilăriei poate duce la o creștere redusă.

Lipsa hormonului de creștere poate duce, de asemenea, la întârzierea sau absența dezvoltării sexuale.

Bolile reumatologice, cum ar fi artrita, sunt legate de statura mică. Acest lucru se poate întâmpla din cauza bolii sau ca urmare a tratamentului cu glucocorticoizi, care poate afecta eliberarea hormonului de creștere.

Statura mică disproporționată (DSS) provine de obicei dintr-o mutație genetică care afectează dezvoltarea oaselor și cartilajului și subminează creșterea fizică.

Părinții pot să nu aibă statură mică, dar pot transmite o afecțiune care este legată de DSS, cum ar fi acondroplazia, boala mucopolizaharidă și displazia spondiloepifizară (SED).

Există diferite tipuri și cauze de statură mică sau de creștere restricționată și se vor prezenta diferit. Deoarece gama de condiții este atât de largă, creșterea restricționată poate fi clasificată în diferite moduri.

  • Varianta de creștere restricționată
  • Statură mică proporțională (PSS)
  • Statură mică disproporționată (DSS)

Fiecare dintre aceste categorii include o serie de tipuri și cauze de statură mică.

Varianta de creștere restricționată

Uneori o persoană este mică, dar altfel sănătoasă. Aceasta poate fi denumită o variantă de creștere restricționată. Se poate întâmpla din motive genetice sau hormonale.

Dacă și părinții sunt mici, aceasta poate fi numită statură familială mică (FSS). Dacă provine dintr-o problemă hormonală, este o întârziere constituțională în creștere și adolescență (CDGA).

Membrele și capul se dezvoltă proporțional cu coloana vertebrală, iar individul este altfel sănătos.

Creșterea are loc pe tot corpul, astfel încât picioarele, de exemplu, sunt proporționale cu coloana vertebrală.

În cele mai multe cazuri, părinții individului sunt, de asemenea, mici, dar uneori statura mică se întâmplă deoarece organismul nu produce suficient hormon de creștere (GH) sau corpul nu procesează hormonul de creștere în mod corespunzător. Aceasta este cunoscută sub numele de insensibilitate la GH. Hipotirodia poate duce la o producție scăzută de hormoni.

Tratamentul cu hormonul de creștere în copilărie poate ajuta.

Statură mică proporțională (PSS)

Uneori, creșterea generală este restricționată, dar corpul persoanei este proporțional, iar individul are o problemă de sănătate asociată. Aceasta este cunoscută sub numele de statură mică proporțională (PSS).

Dacă individul este greu pentru înălțimea sa, acest lucru poate sugera o problemă hormonală. Problema ar putea fi hipotiroidismul, producția excesivă de glucorticoizi sau prea puțină GH.

O persoană care este mică și greutatea lor este mică pentru înălțimea sa se poate confrunta cu malnutriție sau poate avea o tulburare care duce la malabsorbție.

Oricare ar fi motivul de bază, dacă afectează creșterea generală, poate avea un impact asupra dezvoltării în cel puțin un sistem al corpului, deci este necesar un tratament.

La vârsta adultă, o persoană cu acest tip de creștere limitată are mai multe șanse să experimenteze:

Rareori, pot exista probleme cognitive sau probleme de gândire. Aceasta depinde de cauza staturii mici.

Statură mică disproporționată (DSS)

Statura mică disproporționată (DSS) este legată de o mutație genetică. Părinții sunt de obicei de înălțime medie. Ca și în cazul altor tipuri de statură mică, este posibilă o serie de cauze subiacente.

O persoană cu DSS va avea o înălțime mică și va avea alte trăsături fizice neobișnuite. Acestea pot fi vizibile la naștere sau se pot dezvolta în timp pe măsură ce copilul se dezvoltă.

Majoritatea indivizilor vor avea un trunchi de dimensiuni medii și membre scurte, dar unii oameni pot avea un trunchi foarte scurt și membre scurtate, dar disproporționat de mari. Dimensiunea capului poate fi disproporționat de mare.

Este puțin probabil ca inteligența sau abilitățile cognitive să fie afectate decât dacă persoana are hidrocefalie sau prea mult lichid în jurul creierului.

Achondroplazia stă la baza în jur de 70% din cazurile de DSS. Afectează aproximativ 1 din 15.000 până la 1 din 40.000 de persoane.

  • un portbagaj de dimensiuni medii
  • membre scurte, în special partea superioară a brațelor și picioarelor
  • degete scurte, eventual cu un spațiu larg între degetul mijlociu și inelar
  • mobilitate limitată la nivelul coatelor
  • un cap mare cu o frunte proeminentă și puntea aplatizată a nasului
  • picioarele înclinate
  • lordoza, o dezvoltare progresivă a spatelui inferior legănat
  • înălțimea medie a unui adult de 4 picioare sau 122 cm

Hipocondroplazia este o formă ușoară de acondroplazie. Poate fi dificil de diferențiat între statura mică familială și acondroplazia.

Achondroplazia și hipocondroplazia rezultă dintr-o mutație genetică.

Condițiile genetice, cum ar fi sindromul Turner, sindromul Down sau sindromul Prader Willi, sunt, de asemenea, legate de DSS.


Când apar simptomele?

Distonia poate apărea la orice vârstă, dar distonia genetică și idiopatică sunt adesea împărțite fie în debut timpuriu, fie în copilărie, față de debut la adult.

  • Distonia cu debut precoce începe adesea cu simptome la nivelul membrelor și poate progresa pentru a implica alte regiuni. Unele simptome tind să apară după perioade de efort și/sau să fluctueze pe parcursul zilei.
  • Distonia cu debut la adulți este de obicei localizată într-una sau în părțile adiacente ale corpului, cel mai adesea implicând gâtul și/sau mușchii feței. Distonia dobândită poate afecta alte regiuni ale corpului.

Distonia progresează adesea prin diferite etape. Inițial, mișcările distonice pot fi intermitente și apar doar în timpul mișcărilor voluntare sau stresului. Mai târziu, indivizii pot prezenta posturi și mișcări distonice în timp ce merg și în cele din urmă chiar și atunci când sunt relaxați. Distonia poate fi asociată cu posturi fixe și scurtarea tendoanelor.


Discuţie

În acest studiu, genotipul pentru SNP COL11A1 rs3753841 a fost asociat cu incidența patologiei tendonului cotului, așa cum a fost diagnosticat prin imagistica cu ultrasunete, participanții din grupul de patologie au fost semnificativ mai probabil să aibă genotipul CT. Distribuțiile genotipului pentru COL11A1 rs3753841 sunt comparabile cu cele obținute de Hay și colab. 26, care au raportat 16,4% CC, 44,4% CT, 39,2% TT, comparabil cu valorile noastre de 16,79% CC, 48,91% CT și 34,31% TT. Aceste valori sunt, de asemenea, în cadrul valorilor așteptate ale echilibrului Hardy-Weinberg (HWE) (χ 2 = 0,01).

COL5A1 rs12722 a fost asociat cu tendinopatia laterală a cotului (cotul de tenis) într-un studiu anterior 14 . Cu toate acestea, nu am găsit nicio relație semnificativă cu acest genotip. Acest lucru s-ar putea datora faptului că studiul nostru a luat în considerare atât tendoanele cotului medial, cât și cele laterale. Criteriile noastre de diagnostic au fost și ele diferite, ca Altinisik și colab. s-a bazat pe criterii clinice care nu implicau imagistica prin ultrasunete sau orice alte mijloace. Cu criteriile noastre, am putut elimina subiectivitatea inerentă raportării simptomelor de către pacienți atunci când sortăm participanții în grupuri. Deși aceasta poate să nu reflecte procedura tipică în practica clinică reală, imagistica este singura metodă de confirmare a tendinopatiei, deoarece simptomele sunt asociate variabil cu patologia 32 și o astfel de măsură comparativ obiectivă a patologiei este avantajoasă în căutarea relațiilor cu factorii de risc.

Una dintre limitările acestui studiu a fost dimensiunea eșantionului rezultată din limitările financiare, dat fiind costul ridicat al testării genetice, deși dimensiuni similare ale eșantionului au fost folosite de alți autori 23,33,34. Frecvențele genotipului atât pentru COL11A1 rs1676486, cât și pentru COL11A1 rs3753841 s-au încadrat cu mult în valorile așteptate HWE, în timp ce a existat o abatere de la HWE cu COL5A1 rs12722 și COL11A2 rs1799907. Pentru COL5A1 rs12722, frecvențele noastre au fost comparabile cu cele ale unor autori anteriori 29 . Cu toate acestea, valorile noastre pentru COL11A2 rs1799907 au fost destul de diferite de studiile anterioare 26 . Astfel, este greu de spus cu certitudine că abaterile de la HWE se datorează unei dimensiuni reduse a eșantionului. De asemenea, este posibil ca diferența de frecvențe genotipului dintre studii să se datoreze variațiilor etnice dintre populațiile studiate.

O altă limitare este că a fost găsită o asociere semnificativă între patologia tendonului cotului și mai multe măsurători antropometrice aferente, și anume IMC, procentul de grăsime corporală, greutatea și circumferința taliei. Trebuie să recunoaștem un efect potențial de confuzie al acestor variabile, având în vedere că o regresie logistică a returnat o relație nesemnificativă între SNP de interes și patologia tendonului atunci când se controlează pentru IMC. În viitor, ar putea fi interesant să se investigheze relația acestor variabile în profunzime. Având în vedere cantitatea mică de grăsime stocată local în jurul cotului, acest lucru poate oferi, de asemenea, o perspectivă asupra mecanismelor prin care IMC influențează patologia tendonului. S-a propus că dezechilibrele hormonale și inflamația de grad scăzut care rezultă din obezitate pot contribui la vindecarea eșuată a tendonului și la eventuala degenerare 35, deoarece participanții noștri erau sportivi sănătoși și nu obezi, ar putea fi interesant în lucrările viitoare să-și analizeze probele de sânge pentru dezechilibre hormonale. sau prezența citokinelor proinflamatorii și să investigheze relațiile potențiale dintre acești factori și tendinopatia cotului, precum și între acești factori și variabile antropometrice, cum ar fi procentul de grăsime corporală.

Din cunoștințele noastre, acesta este primul studiu care raportează influența genotipului COL11A1 rs3753841 în contextul patologiei tendonului cotului. Studiul nostru prezintă noi linii potențiale de cercetare, inclusiv o analiză mai completă a factorilor genetici legați de reglarea colagenului și a altor componente ale matricei extracelulare a tendonului, deoarece acestea se referă la tendinopatia cotului.

Predispoziția genetică potențială ar putea servi ca un alt instrument pentru clinicieni care să fie utilizat în combinație cu istoricul familial, istoricul personal al altor leziuni ale tendonului și nivelul de participare la sporturi cu risc ridicat. O înțelegere mai aprofundată a factorilor de risc intrinseci ar putea fi un instrument util în stabilirea măsurilor preventive și dezvoltarea protocoalelor individualizate atât în ​​​​tratament, cât și în antrenament, pentru a minimiza riscul acestui tip de vătămare.


Avem mai multe în comun cu strămoșii noștri pești decât am știut

Cu mult timp în urmă, animalele acvatice s-au adaptat să trăiască pe uscat, iar aceste prime vertebrate care locuiesc pe uscat sunt cunoscute sub numele de tetrapode. Acest grup include toate vertebratele care au folosit patru membre și un set de plămâni pentru a supraviețui, ca orice mamifer, pasăre și reptilă. În cele din urmă, oamenii ar evolua, purtând gene care ne oferă sistemul nostru respirator, brațele și picioarele. Dar baza genetică pentru aceste abilități ar fi putut fi stabilită la strămoșii noștri pești cu aproximativ 50 de milioane de ani înainte ca primul tetrapod să ajungă vreodată la țărm, a sugerat o nouă lucrare raportată în Celulă. Această cercetare ne poate schimba înțelegerea asupra unui eveniment important în evoluția noastră.

"Tranziția de la apă la pământ este o piatră de hotar majoră în istoria noastră evolutivă. Cheia pentru înțelegerea modului în care s-a întâmplat această tranziție este de a dezvălui când și cum au evoluat plămânii și membrele. Acum suntem capabili să demonstrăm că baza genetică care stă la baza acestor funcții biologice a apărut mult mai devreme înainte ca primele animale să vină la țărm”, a spus profesorul și autorul principal al studiului Guojie Zhang de la Centrul Villum pentru Genomica Biodiversității din cadrul Departamentului de Biologie al Universității din Copenhaga. .

Există un grup de pești antici, care include bichirul, care încă trăiește pe Pământ. Bichirii au aripioare pectorale care pot fi folosite un pic ca membrele, iar acești pești se pot mișca pe uscat. S-a sugerat că acești pești poartă trăsături pe care strămoșii noștri pești care trăiau acum 420 de milioane de ani le-ar fi putut avea, dintre care unele pot fi găsite la oameni.

Această lucrare a aplicat instrumente de secvențiere genetică pentru a dezvălui că o articulație din bichirs care conectează un os numit metapterigiu cu oasele radiale care se află în înotătoarea pectorală este ca articulația sinovială umană, care leagă oasele brațului și antebrațului. Secvența genetică care reglează dezvoltarea articulațiilor sinoviale se găsește la strămoșii peștilor de oase și este încă purtată atât de peștii primitivi, cât și de vertebratele terestre. Peștii osoși obișnuiți, cunoscuți ca teleostei, au pierdut în cele din urmă această secvență de ADN și articulația rezultată.

„Acest cod genetic și articulația permite oaselor noastre să se miște liber, ceea ce explică de ce bichirul se poate mișca pe uscat”, a spus Guojie Zhang.

Unii pești primitivi, inclusiv bichirul, au plămâni care au asemănări anatomice cu plămânii umani. Această cercetare a arătat că plămânii din bichirs funcționează ca cei de la aligatori, de asemenea, exprimă același grup de gene pe care îl fac și celulele pulmonare umane.

Darwin a sugerat că vezica natatoare la pești, care îi ajută să perceapă presiunile și să mențină flotabilitatea, a evoluat în plămâni. Acest studiu a sugerat că strămoșii noștri timpurii de pești osoși purtau de fapt versiuni primitive ale plămânilor funcționali. O ramură de pește pare să fi menținut funcția pulmonară care este mai potrivită pentru a respira aer și a condus la evoluția tetrapodelor, în timp ce o altă ramură a modificat acești plămâni și a crescut vezica natatoare, ducând la evoluția teleostelor.

„Studiul ne luminează cu privire la locul de unde provin organele corpului nostru și la modul în care funcțiile lor sunt decodificate în genom. Astfel, unele dintre funcțiile legate de plămâni și membre nu au evoluat în momentul în care a avut loc tranziția de la apă la pământ, ci sunt codificate de unele mecanisme antice de reglare a genelor care erau deja prezente în strămoșul nostru de pește cu mult înainte de aterizare. Este interesant că aceste coduri genetice sunt încă prezente în acești pești „fosile vii”, care ne oferă posibilitatea de a găsi rădăcina acestor gene”, a concluzionat Guojie Zhang.

Abilitatea de a respira aer ar fi putut ajuta unele animale antice să trăiască printr-o extincție în masă care a avut loc acum aproximativ 375-360 de milioane de ani, care a epuizat oxigenul pe ocean și a ucis majoritatea speciilor marine.


Reclamație DMCA

Dacă considerați că conținutul disponibil prin intermediul site-ului web (așa cum este definit în Termenii și condițiile noastre) încalcă unul sau mai multe dintre drepturile dvs. de autor, vă rugăm să ne anunțați prin furnizarea unei notificări scrise („Notificare de încălcare”) care conține informațiile descrise mai jos către agent listat mai jos. Dacă Tutorii Varsity iau măsuri ca răspuns la o Notificare privind încălcarea dreptului, va face o încercare de bună credință de a contacta partea care a pus la dispoziție un astfel de conținut prin intermediul celei mai recente adrese de e-mail, dacă este cazul, furnizată de către o astfel de parte Tutorilor Varsity.

Notificarea dvs. de încălcare poate fi transmisă părții care a pus la dispoziție conținutul sau unor terțe părți, cum ar fi ChillingEffects.org.

Vă rugăm să rețineți că veți fi răspunzător pentru daune (inclusiv costurile și onorariile avocaților) dacă declarați în mod eronat că un produs sau activitate vă încalcă drepturile de autor. Astfel, dacă nu sunteți sigur că conținutul localizat sau legat de site-ul web vă încalcă drepturile de autor, ar trebui să luați în considerare mai întâi contactarea unui avocat.

Urmați acești pași pentru a depune o notificare:

Trebuie să includeți următoarele:

O semnătură fizică sau electronică a proprietarului drepturilor de autor sau a unei persoane autorizate să acționeze în numele lor O identificare a drepturilor de autor despre care se pretinde că a fost încălcat O descriere a naturii și locației exacte a conținutului despre care pretindeți că vă încalcă drepturile de autor, în suficient detalii pentru a permite Tutorilor Varsity să găsească și să identifice în mod pozitiv acel conținut, de exemplu, avem nevoie de un link către întrebarea specifică (nu doar numele întrebării) care conține conținutul și o descriere a porțiunii specifice a întrebării - o imagine, o link, text, etc - reclamația dvs. se referă la numele dvs., adresa, numărul de telefon și adresa de e-mail și o declarație a dvs.: (a) că credeți cu bună credință că utilizarea conținutului despre care pretindeți că vă încalcă drepturile de autor este neautorizat prin lege sau de către proprietarul drepturilor de autor sau agentul respectivului proprietar (b) că toate informațiile conținute în notificarea dvs. privind încălcarea dreptului sunt corecte și (c) sub pedeapsa mărturiei mincinoase, că sunteți fie proprietarul drepturilor de autor sau o persoană autorizată să acționeze în numele lor.

Trimiteți reclamația agentului nostru desemnat la:

Charles Cohn Varsity Tutors LLC
101 S. Hanley Rd, Suite 300
Louis, MO 63105


Mecanisme de creștere excesivă

Ultimul deceniu a fost martorul unui salt remarcabil în identificarea căilor genetice implicate în creșterea excesivă a membrelor. Secvențierea de generație următoare a țesutului de la pacienții afectați a identificat mutații somatice care joacă, de asemenea, un rol în creșterea neoplazică.1, 2, 3, 4, 5, 6. AKT) pare a fi implicat direct sau indirect în tulburările de creștere excesivă a membrelor (Fig. 1). În condiții normale, legarea factorilor de creștere de receptor


Prognostic Prognostic

Dacă aveți nevoie de sfaturi medicale, puteți căuta medici sau alți profesioniști din domeniul sănătății care au experiență cu această boală. Puteți găsi acești specialiști prin organizații de advocacy, studii clinice sau articole publicate în reviste medicale. De asemenea, poate doriți să contactați o universitate sau un centru medical terțiar din zona dumneavoastră, deoarece aceste centre au tendința de a vedea cazuri mai complexe și au cea mai recentă tehnologie și tratamente.

Dacă nu puteți găsi un specialist în zona dvs. locală, încercați să contactați specialiști naționali sau internaționali. S-ar putea să vă recomande pe cineva pe care îl cunosc prin conferințe sau eforturi de cercetare. Unii specialiști ar putea fi dispuși să se consulte cu dumneavoastră sau cu medicii dumneavoastră locali prin telefon sau prin e-mail dacă nu puteți călători la ei pentru îngrijire.

Puteți găsi mai multe sfaturi în ghidul nostru, Cum să găsiți un specialist în boli. De asemenea, vă încurajăm să explorați restul acestei pagini pentru a găsi resurse care vă pot ajuta să găsiți specialiști.

Resurse medicale

  • Pentru a găsi un profesionist medical specializat în genetică, puteți cere medicului dumneavoastră o recomandare sau puteți căuta unul singur. Directoarele online sunt furnizate de Colegiul American de Genetică Medicală și Societatea Națională a Consilierilor Genetici. Dacă aveți nevoie de ajutor suplimentar, contactați un specialist în informații GARD. De asemenea, puteți afla mai multe despre consultațiile genetice de la MedlinePlus Genetics.

Abstract

Introducere

Tromboza venoasă profundă a extremităților superioare (UEDVT) reprezintă aproximativ 10% din toate evenimentele tromboembolice. Este o afecțiune rară după o intervenție chirurgicală ginecologică și strâns legată de embolia pulmonară.

Prezentarea cazului

Aici, prezentăm un caz foarte rar de tromboză venoasă profundă unilaterală a extremității superioare stângi la o pacientă obeză morbidă cu cancere primare sincrone de endometru și ovar.

Discuţie

Scopul nostru a fost de a sublinia relația dintre prezența malignității ginecologice, chirurgia oncologică și UEDVT.

Concluzie

Tromboza venoasă profundă la nivelul extremității superioare trebuie avută în vedere în prezența oricărui simptom la nivelul extremității superioare în perioada postoperatorie chiar și la pacienții fără cateter venos central.


Priveste filmarea: Carrier Seq test genetic de ultimă generație, accesibil la Invitro Diagnostics (Ianuarie 2022).